歆昀 發問時間: 健康女性保健 · 2 0 年前

請問什麼是地中海貧血?

什麼是地中海貧血?

有藥醫的嗎?

會遺傳嗎?

4 個解答

評分
  • 匿名使用者
    2 0 年前
    最佳解答

    海洋性貧血是溶血性貧血中的一大類型。由於最早在意大利、希臘和其他地中海區域的民族及其移民的後裔中發現此病,所以當時叫「地中海貧血」。後來發現除地中海地區之外,其他臨接海洋的地區也是本病的高發區,所以又叫「海洋性貧血」。

      海洋性貧血是由於常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白肽鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白肽鏈數量不足或完全缺乏,從而造成這種珠蛋白鏈參與的血紅蛋白的合成量減少。各珠蛋白鏈本身的氨基酸順序並無異常。其中α珠蛋白鏈合成受抑者,叫做「α海洋性貧血」;β珠蛋白鏈合成受抑者,叫做「β海洋性貧血」。地中海、中東、阿拉伯、印度、東南亞地區β海洋性貧血發病率最高;東南亞,包括我國南方是α海洋性貧血的高發區。我國廣東、廣西、四川、台灣諸省α和β海洋性貧血都較常見,長江以南省市如浙江、福建、江蘇、上海、貴州、江西、湖北等都有散在病例報道。由於遺傳缺陷不同,本病表現輕重程度非常不同,有在胎兒及嬰幼兒即因極重的溶血性貧血致死的,也有雖有血紅蛋白異常而一生無任何臨床症狀的。

      臨床表現

      海洋性貧血基因型和表現型均多樣化,差異很大。臨床上常根據症狀及體征的輕重分為輕型、中間型和重型;而基因型又可分為純合子和雜合子型。一般重型肯定為純合子,輕型肯定為雜合子,而中間型則包含著許多遺傳基礎不同的疾病,包括較輕的純合子及較重的雜合子β海洋性貧血、血紅蛋白H病及α與β海洋性貧血雜合子等。

      (1)純合子海洋性貧血

      嬰兒期(生後6~9月)發病,進行性貧血,面色蒼白,黃疸,消瘦,腹部逐漸隆起,肝、脾進行性腫大。因為發育遲緩可形成特殊外觀:頭大,額、頂、枕骨隆起,兩頰突出,鼻樑低平,兩眼距離增寬。骨骼改變遍及全身,主要由於骨髓長期顯著增生,使骨髓腔變寬,骨皮質變薄。多數患者於幼年即死亡,死亡原因多為感染、晚期血色病所致臟器損害。如能存活在性發育期,常因發育障礙而無第二性徵,其他內分泌功能障礙亦較常見。患者常因脾腫大、脾功能亢進而有白細胞、血小板減少,出現各種感染及出血症狀。

      (2)雜合子海洋性貧血

      多數患者無症狀,少數患者常感乏力,可有輕度貧血,脾腫大。生長發育正常,無骨骼改變,一般在家族調查或普查時發現。低色素貧血。血片中可見到靶形細胞,紅細胞滲透脆性減低,嗜鹼性點彩細胞增多,HbA2輕度增高。骨髓紅系細胞增生輕度增多,鐵染色顯示鐵粒幼細胞增多。

      (3)中間型海洋性貧血

      中間型海洋性貧血包含著許多種遺傳基礎不同的患者。貧血程度不一,脾輕度至中度腫大,骨髓可有輕度改變。這種病人常需長期輸血來維持生命。性發育較遲但仍能成熟,多數患者可存活至成年。

      (4)血紅蛋白H病(α+海洋性貧血)

      多數患者在1歲左右開始出現症狀,主要表現為血紅蛋白H逐漸增多,輕中度慢性貧血,可間歇發作輕度黃疸,約2/3患者有肝脾腫大。因感染或其他原因可加重貧血,一般無發育障礙,骨骼改變極輕。常見並發膽石症。

      (5)血紅蛋白Bart's胎兒水腫綜合征(α海洋性貧血)

      妊娠30~40周時,胎兒死亡流產或早產後死亡。胎兒全身水腫、蒼白,肝脾腫大,腹水,胸腔及心包亦常有積液,心臟擴大,有輕度黃疸。胎盤大而易碎。血片中紅細胞低色素、大小不勻、異形等改變顯著,靶形細胞和有核細胞很多。網織紅細胞顯著增多。骨髓紅系細胞增生顯著增多,含鐵血黃素沉著明顯,髓外造血顯著。

      (6)靜止型α海洋性貧血和標準型α海洋性貧血靜止型

      α海洋性貧血是α+與正常α基因雜合子,患者無任何臨床症狀。標準型α海洋性貧血是α。基因與正常α基因純合子,患者亦無任何臨床症狀。但有輕微血細胞形態等改變。

      海洋性貧血應如何防治?

      西醫對海洋性貧血的防治一般採取治療性人工流產、基因療法、骨髓移植及對症治療。

      (1)產前診斷與基因治療

      海洋性貧血是一類常染色體遺傳性疾患。防治這類遺傳性疾病有兩條途徑,一條是給予海洋性貧血家庭正確的遺傳咨詢,利用各種分子水平的DNA分析基因診斷方法進行產前診斷及治療性人工流產,指導海洋性貧血家庭的生育,從根本上控制與消滅海洋性貧血基因的傳播與擴散。另一條途徑是尋找對現存海洋性貧血患者的有效治療方法。世界上已有人開始對血紅蛋白病與海洋性貧血的探索性基因治療,如對β海洋性貧血的無義突變(此突變是一種點突變,一個核苷酸的改變把由三個核苷酸組成的一個遺傳信號變為終止信號,使生成的mRNA鏈變短),利用人工誘發tRNA基因突變使其轉錄出來的tRNA既能識別終止密碼,又能攜帶特定的氨基酸,從而可把原來的氨基酸放在因突變造成的錯誤終止信號位置上,恢復完整的β鏈合成;有報道用5-氮雜胞苷(5-azacytidine)治療β海洋性貧血獲初步成功。這是因為已經發現凡不表達的基因均被甲基化,而5-氮雜胞苷有去甲基化及分化誘導作用,可去除γ-珠蛋白基因的抑制,而合成大量γ-珠蛋白鏈,以γ-珠蛋白鏈代償β鏈的缺乏而形成血紅蛋白F,從而糾正貧血。

      (2)異體骨髓移植

      國外已開始以異體骨髓移植治療本病,取得良好效果。國內骨髓移植技術,設備已成熟,可用於治療本病。

      (3)試用5-氮雜胞苷、羥基尿等治療β地中海貧血與血紅蛋白s病,均可不同程度地使血紅蛋白F與血紅蛋白水平提高。此外,實驗發現馬利蘭可使恆河猴的血紅蛋白F合成增加。因此,治療β地中海貧血,可用馬利蘭口服每日每公斤體重0.15~0.25毫克,連續20天為1療程。用藥後50天,血紅蛋白開始上升,脾臟腫大減輕。雖然同時有白細胞與血小板下降,但均在正常範圍內,骨髓無抑制。病情均不同程度改善。

      (4)對症治療

      對症治療目的是使有症狀患者能盡量接近正常的生活,延遲血色病的發生,防治感染等。對貧血輕或無症狀的雜合子β海洋性貧血,病情穩定的血紅蛋白H病及靜止型、標準型α海洋性貧血,均不需要治療。

      ①輸血

      提倡「高輸血療法」,使患者血紅蛋白保持在正常水平,可防治因組織缺氧所致的一系列病理改變,如骨骼改變、發育遲緩等,但血色病遲早總會發生。因需長期輸血,最好輸用洗滌紅細胞以避免因HLA不合的輸血反應。

      ②鐵螯合劑

      應用鐵螯合劑加速體內鐵的排泄,以減輕由於長期大量輸血引起的鐵負荷過重,推遲血色病的發生和減輕血色病症狀。去鐵胺0.5~1.0克,肌肉注射,每日1次,初劑0.5克;或1.0~2.0克,靜脈滴注,比肌肉注射療效要好。用藥同時給維生素C150~250毫克,可增加鐵的排泄。但維生素C劑量的再增加並不能再增加鐵的排泄,因此維生素C劑量每日不宜超過500毫克,同時在去鐵胺治療前1~2周給維生素C,以免同時使用而致心功能受損。本藥副作用小,偶有過敏者,孕婦禁用。

      ③脾切除

      對有巨脾壓迫腹腔臟器,行動不便者;有脾功能亢進,白細胞、血小板減少者,可行脾切除術。(編輯:姜志)

  • 6 年前
  • 匿名使用者
    2 0 年前

    地中海貧血 thalassaemia/thalassemia

    一種血紅蛋白合成受阻的遺傳病。貧血可輕可重,重時如不輸血則存活可能性極低。常見於東南亞和地中海地區。

    參考資料: 劍橋百科
  • 匿名使用者
    2 0 年前

    我是地中海型貧血的患者,地中海型貧血我上網看了資料,地中海型貧血屬遺傳病,如果是輕微型地中海型的患者,不需要治療也無大礙,但如果是重型的話可能遺憾終身。

    地中海型貧血的症狀,時常感到暈眩,例:久蹲在站,都會感到暈眩,還有很多例子,您可以上網查或者是有醫學系這方面的人脈,也許它們會更清楚的解釋。

    還有地中海型貧血的男性朋友是可以免當正常體位的兵種,目前的地中海型貧血的男性朋友,通常我看到的都是服替代役(十二天爽兵),我就是服十二天的

    替代役。

還有問題?馬上發問,尋求解答。