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匿名使用者 發問時間: 健康疾病與處置其他:疾病 · 2 0 年前

什麼是「裘新氏肌肉失養症」?

什麼是「裘新氏肌肉失養症」?病徵如何?

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  • 2 0 年前
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    裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)簡介

    圖片參考:http://www.kmuh.org.tw/www/ccgd/images/mark.gif

    高醫遺傳諮詢中心趙美琴醫師審稿一、前言:人體內約有五到八萬個基因,藉著DNA(去氧核醣核酸)準確的複製,把基因代代相傳。台灣的罕見疾病定義是發生率在萬分之一以下的疾病。      裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy,簡稱DMD)是一種遺傳疾病,為所有肌肉萎縮症中較常見的一種,通常只發生在男性身上,它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常,漏失一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin),一旦缺少這種蛋白質時,肌纖維膜會變得無力脆弱,經年累月伸展後終於撕裂,肌細胞就很容易死亡。根據歐美的統計報告其發生率約每十萬新生男嬰中有 20 至 30 人。二、臨床症狀:患者出生後各種動作的發展大部分正常或稍微遲緩些,但由於肌肉組織隨著年紀衰退,所以到了3至5歲左右,大部份患者會出現走路時變得容易跌倒,常常跌得額頭及雙膝傷痕纍纍,跑步時會搖搖幌幌,上、下樓梯顯得吃力等症狀。患者到了 10-12 歲左右則出現無法走動或站立的症狀,通常須需依靠輪椅或躺在在床上,疾病後期(患者約在 15 至 20 歲之間),因控制呼吸與行動的肌肉萎縮,使得大部分的患者會因肺部感染或心臟衰竭等合併症而逝世。三、遺傳模式:每一條X染色體上有一個DMD基因,所以女性的每個細胞中有兩個DMD基因,而男性只有一個DMD基因,由於裘馨氏肌肉失養症是X染色體性聯遺傳隱性疾病,所以若女性有一個缺陷的X染色體(異常的DMD基因)則通常不會發病,為隠性帶因者,但若是男性,只要其自帶因者的母親遺傳到有缺陷的X染色體(異常的DMD基因)就一定會致病。四、注意事項:1.早期診斷、早期治療:定期且長期接受物理治療,防止肌肉或韌帶的攣縮以及關節之變形(脊柱側彎);如無法用物理治療矯正的變形,則必要時需接受外科手術矯正。2.選用適合的輔助器:如腿支架,幫助站立或行走。後期需使用輪椅時,則選擇適當的輪椅以擴展活動的空間。3.無障礙空間:為配合患童的活動,宜改善居家及生活環境,如衛廁設備的改裝、斜坡的使用,讓患者可自由使用輪椅。

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