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匿名使用者
匿名使用者 發問時間: 健康疾病與處置其他:疾病 · 2 0 年前

苯酮尿症是什麼

苯酮尿症是什麼跟尿酸有關嗎

1 個解答

評分
  • 2 0 年前
    最佳解答

    苯酮尿症和尿酸沒關係喔......

    苯酮尿症是最早在1934年由Dr. Folling在一對智障兄弟中所發現,因其尿中含有大量的苯酮酸,因將其命名為苯酮尿症,這和尿中有糖的糖尿病是無關的。此病主要起因於人體將必需胺基酸中的苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸(typrosine)的代謝路徑發生了缺陷,而導致苯丙胺酸大量的堆積在體內,再經人體代謝後產生了許多和苯丙胺酸相關的代謝產物,而造成病人的腦部傷害。

    病人如不早期治療將會產生嚴重的智力障礙,因為此病對腦部造成的傷害是漸進性的,所以初生的嬰兒多無症狀,約在3~4個月左右症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液及體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若此時才開始治療,腦部神經已造成無法彌補的的傷害了。

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