promotion image of download ymail app
Promoted
匿名使用者
匿名使用者 發問時間: 健康其他:保健 · 1 0 年前

關於痛納氏症

有人可以提供痛納氏症

越詳細越好

謝謝

2 個解答

評分
  • 匿名使用者
    1 0 年前
    最佳解答

    透納氏症(Turner syndrome)August 25, 2004  1938 年由 Turner 醫師第一次描述,將身材矮小、幼稚型性徵(第二性徵不明顯)、蹼狀頸與肘外翻的婦女稱之為透納氏症(Turner syndrome)。到 1959 年,Ford 證實,透納氏症的病人缺少一條 X 染色體,因此其細胞核型為(45, X),百分之 99% 的(45, X)胚胎會流產,但若活產就會變成透納氏症。發生率約為每三千個活產女嬰有一個。一般透納氏症的發生為偶發事件,下一胎再發生的風險並不會增加。不過有少數的例外,包括遺傳性 X 染色體結構之變異,或者遺傳性的鑲嵌染色體(mosaicism)者。  除了典型的(45, X)透納氏症之外,也有所謂的變異型存在。這些變異型是具有性染色體構造異常,或者鑲嵌型的病人。這些變異型包括:(45, X/ 46, XX)、(45, X/ 47, XXX)、(45, X/ 46, XX/47, XXX)鑲嵌型:這些病人的身高較高,透納氏症外型異常較不明顯,且可能具有生殖能力。 (46, X, i(Xq))、(45, X/ 46, X, i(Xq)):isochromosome Xq 約佔 15%,身材矮、性線發育不良及外型異常比(45, X)為輕,常出現自體免疫疾病。 (46, X, r(X))、(45, X/ 46, X, r(X)):ring X 的患者身材矮小,臨床表徵很輕微,三分之一有月經與第二性徵發育及智能不足。(典型則通常智力正常。) (46, XXp-)、(45, X/ 46, XXp-):Xp-(proximal to Xp21):性腺發育不良,身材矮小。 (46, XXq-)、(45, X/ 46, XXq-):正常身高或矮小,性腺發育不良。 (45, X/ 46, XY)、(45, X/ 47, XXY):有不同的表型,包括女性、生殖器官混淆、男性皆有,容易罹患生殖母細胞瘤(gonadoblastomas)。在(45, X/ 46, XY)核型的患者,通常外觀表現為健康的男嬰,但不代表日後不會有問題,因此仍必須定期追蹤。 X-autosome translocation:Xq13-q26 為卵巢發育極重要之區域,若斷裂在 Xq13-q22 及 Xq22-q27 將造成性腺發育不良。  典型的透納氏症症狀主要包括:身材矮小:幾乎所有的患者都有身材矮小的問題,而大部分的患者一般的生長激素分泌多屬正常。雖然初生時身長與體重比一般嬰兒稍小,但在2~3歲內她們的生長速度都還在正常範圍,隨後就逐漸減緩,身高越來越矮於同齡的正常女孩。在青春期的年齡,因為缺乏女性荷爾蒙引發的生長高峰期,身高就明顯矮於一般女孩。若未經適當治療,在台灣,其平均身高很少超過140公分。 性腺發育不良。 多樣化身體異常特徵:盾狀胸、蹼狀頸、新生兒期週邊淋巴水腫、第四手掌骨短小、指甲發育不良、多發性黑色素痣、主動脈狹窄、腎臟異常。  而在胎兒期的診斷,則可以經由超音波、染色體分析、母體血清中的指標(AFP、HCG、非結合性雌三醇)等檢查來篩檢。(通常是篩選唐氏症時的意外發現。)超音波中可以發現有胎兒水腫、胎兒後頸的囊性水瘤。另外若看到左心異常、生長遲緩或相關的短肢現象,亦可懷疑為透納氏症。當在超音波中發現相關的異常,或在母體血清篩檢中各項指標均為陽性時,則需再進一步追蹤胎兒的染色體核型。方法包括羊膜穿刺,或臍帶血取樣。當胎兒被診斷為(45, X)或其他透納氏症相關的染色體核型時,常常需要安排家族性的遺傳諮詢。  此病是由於少了一個 X 染色體所引起,它帶有卵巢發育與身高生長相關的基因。典型的透納氏症,病患的 X 染色體是以來自母親居多,佔70~80%。雖然透納氏症的發現,常是因為患者外觀上的特徵引起懷疑,如矮小或青春期無月經。但確定診斷必須以染色體分析為準。X 染色體的短臂缺失會造成矮小和透納氏症的外觀,而長臂缺失則會導致卵巢功能衰退。  透納氏症患者的臨床症狀與其發生率症狀發生率身材矮小100卵巢發育不良>90手腳水腫:初生嬰兒在手腳背面常有淋巴性水腫,會持續數月後逐漸消退。但很有可能再度發生。>80漏斗胸,或乳頭發育不良,或內陷>80低位耳及耳廓異常>80上顎骨狹小>80下巴狹小:下巴縮短與牙齒發育缺陷,常有咬合不正的問題。>70眼內贅皮>40短頸,合併低後頸髮線>80蹼狀頸50肘外翻,或其他的肘變形>70膝異常,例如脛骨增生(tibial exostosis)>60指甲形狀異常:如湯匙型內凹或發育不良。>70手掌掌骨過短(通常第四指最明顯)>50色素痣,一般是良性的。會隨著年齡增加而有增加的趨勢。處理多著重於美觀方面,或者因突起而與衣服摩擦時建議切除。>50不正常手紋>40心臟畸形:雙葉主動脈辦、主動脈狹窄、主動脈瓣狹窄、左心畸形、僧帽瓣脫垂、主動脈剝離(極少)。必須注意細菌性心內膜炎的預防。>20腎臟異常:馬蹄腎、腎盂或輸尿管異常、腎異位或血管異常>60中樞神經系統:聽覺障礙>50  其他偶發異常包括:髖關節脫臼、馬特隆氏變形(radio devation of hand because of abnormal ulnar or radial growth)、脊椎側彎、後彎或癒合、眼皮下垂、斜視、藍鞏膜、白內障、血管瘤、蟹足腫、肥胖、高血壓、糖尿病、不正常血糖耐受性、甲狀腺異常、潰瘍性腸炎。  對於懷疑有透納氏症的初生寶寶,除了做進一步的染色體檢查外,必須反覆檢查新生兒是否有髖關節發育不良的情形,並做心臟與腎臟超音波檢查(左心畸形的機會較高),其中一些腎臟的相關畸形雖然臨床症狀不明顯,但會增加尿路感染、水腎與高血壓的風險。心臟超音波並且應該在嬰兒一歲前再做檢查,因有些主動脈病變在新生兒時期較不易被發現。治療  在外觀異常的部分,可以由外科整形來矯正。若是畸形很明顯,則最好在病童入學前就進行,以免病童受到排擠。透納氏症患者的傷口較容易產生蟹足腫,此點必須在進行手術前被考慮到。而內部器官病變如主動脈狹窄、腎臟畸形等,則必須定期追蹤,觀察其功能,在適當的時機開刀。而青春期發育部分,原則上在 12 歲以後才考慮使用女性荷爾蒙治療,起初從低劑量開始,以後逐漸增加劑量到成人劑量。黃體素在女性荷爾蒙達到成人劑量的一半以上時才一併加入。  身材矮小的治療,目前大多使用基因工程所製造之生長激素。而生長激素的使用,要從身高低於生長曲線的第 5 百分位以下時開始使用,一直治療到骨骼年齡為 14 歲,且生長速度每年低於 2.5 公分為止。生長激素治療的效果與年齡成反比,而與使用劑量、注射頻率及父母身高成正比。也就是說年紀越小、越早治療、每日注射、父母越高,治療的效果越好。健保有給付這個治療,但必須符合下列條件:診斷:X 染色體部分或全部缺乏。(必須附檢查報告) 患者無嚴重心血管疾病、腎臟衰竭等危及生命,或者如重度脊椎彎曲等影響治療效果的狀況。 開始治療條件:年齡至少六歲、身高低於第三百分位以下,且生長速率一年小於四公分,需具醫療機構身高檢查,每三個月一次,至少一年以上之紀錄;骨齡小於 14 歲。(必須附骨齡 X 光片。) 治療劑量不可超過 1IU/Kg/WK 或者 0.375/Mg/Kg/WK。 繼續治療條件(每年評估一次):骨齡小於等於 14 歲、第一年生長速率比治療前增加至少 2 公分、第二年開始,生長速率至少 4 公分每年。  每一次身體檢查時,都必須檢查病患的血壓與脈搏。雖然透納氏症患者容易患有原發性的高血壓,但有高血壓發生時,仍應仔細檢查其心臟與腎臟,看是否因為病變而產生高血壓。回診時也必須檢查病患,看是否有中耳炎。如果有,則必須給予積極的治療,並評估聽力,以免聽力喪失。聽力障礙在透納氏症的患者並不少見,其原因有可能是傳導性,或者神經性的。  每年進行定期的尿液分析,以監控病患的糖尿病。透納氏症病患的葡萄糖不耐症發生率比一般民眾高。但雖然如此,真正的糖尿病仍不算常見。  反覆的進行心裡治療,以有效幫助病患與家人面對問題,增加心理適應,並鼓勵病患家族參加病友團體。少數的患者擁有卵巢功能,可正常排卵甚至懷孕,此時需要有遺傳諮詢與產前檢查。由於患者的胎兒有不正常染色體與流產的機會均增加,因此必要時也可以採取避孕。

    • Commenter avatar登入以對解答發表意見
  • 5 年前

    台灣有無對此病症較厲害的醫生

    • Commenter avatar登入以對解答發表意見
還有問題?馬上發問,尋求解答。