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匿名使用者 發問時間: 健康疾病與處置其他:疾病 · 1 0 年前

求,, 一些罕見疾病的介紹,,((自選)) 急阿~”

給我隨便一些罕見疾病的介紹

很急

內容最好少一點~謝!!

已更新項目:

介紹可以簡短一些嗎?

請舉一項就好了!

4 個解答

評分
  • 匿名使用者
    1 0 年前
    最佳解答
  • 1 0 年前

    對啦!!

    ㄆ行喔?!

    略ˇ

  • 匿名使用者
    1 0 年前

    較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)…等,這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。

    黏多醣症全名為黏多醣貯積症,簡稱MPS

    病因:先天性代謝異常遺傳疾病 , 共可分六個亞型.

    病徵:身材矮小 , 聽障 , 智障 , 大頭顱 , 臉部多毛濃眉 , 鼻樑塌陷 , 大舌頭 , 嘴唇厚實 , 脊柱變粗 , 肝脾腫大 , 關節變形 , 僵硬 , 手粗短彎曲 , 疝氣.....

    預後: 目前無有效療法治愈 , 而且大多數患者將在童年病故‧

    黏多醣症是父母隱性基因出了問題所致,.共有六型。其中除了第二型外,其他個型都是父母親,各帶一個會造成相同疾病的隱性不正常基因。病兒必須遺傳到父母兩個,都有病的隱性基音才會致病。男女孩都有可能患病。但第二型,屬於性聯性遺傳方式。只要母親為隱性帶原者,就有一半機會,會傳給兒子。然而不論那型,生了一個有病孩子,下一胎仍然有相當大的機會,再生個病兒。

    黏多醣症兒的典型特徵為身材矮小 , 聽力障礙 , 大頭顱 , 面容粗糙 , 臉部多毛 , 濃眉 , 角膜混濁 , 鼻樑塌陷 , 大舌頭 , 嘴唇厚實 , 脊柱變粗 , 腹部凸出 , 肝脾腫大 , 關節變形僵硬 , 雙手粗短彎曲 , 下肢較短 , 膝外翻 , 肚臍疝氣等。

    這是一種隱性性聯遺傳的先天代謝疾病。

  • 匿名使用者
    1 0 年前

    類風濕性關節炎是一種至今病因仍然不明的慢性全身疾病,臨床上表現是在關節周邊引起對稱性的發炎。大部分類風濕性關節炎的患者均是慢性發作的,最常見的是手和腳部的小關節部位,而以膝關節最為常見,而後再有發生於其他關節部位。類風濕性關節炎發病初期檢查患者發病的關節,可有腫脹、熱、關節外部的皮膚呈暗紅色等,關節活動會受到限制。在疾病的過程,有時關節僵硬可長達一小時或更久,若病情改善時則僵硬時間會縮短,晨間關節僵硬時間的長短對疾病活動度評估有所助益。類風濕性關節炎患者,日常生活常受到限制,尤以關節伸展為甚,關節旁肌肉萎縮與無力常與疾病的嚴重程度成正比,嚴重者可有手部與足部肌肉萎縮畸形,可形成各種嚴重的肌肉畸形而影響功能。雖然類風濕性關節炎可發生在任何的關節,但是多發生的仍是近側指間關節、趾關節、膝關節、肘關節和踝關節,而頸椎關節是所有脊椎關節中最常發生類風濕性關節炎的。類風濕性結節,而結節多位於手指、肘的伸面或其他受壓的部位,這種小結節有的可移動,通常硬而不痛,有這種結節的類風濕性關節炎患者多數病情較重,有時亦會有關節的破壞。一般而言,類風濕性關節炎診斷並不困難,小關節對稱性發炎、類風濕因子陽性、X光片即可確診。對於不能十分確診的患者應注意追蹤其病情,了解其關節炎進展的情況來確定病情。http://www.uhealthy.com/chinese/uhealthy-network/m... .......     類風濕性關節炎的病因雖然還不十分清楚,但是因感染而引起的自體免疫作用, 則是多數研究者所共同接受的致病機轉.其感染原包括:Mycoplasma, Epstein-Barr virus, cytomegalovirus, parvovirus, rubella virus等. 為何這些感染會導致關節炎, 則有幾種解釋:1.持續性的關節感染,及病原產物滯留關節腔導致關節的慢性發炎.2.由於可測出type II collagen and heat shock proteins, 表示被感染的關節對病原體產生了免疫反應.3.病原體的某些構造與關節極相似"molecular mimicry", 因此產生了自體的antigen-antibody reaction.     流行率(Epidemiology)       1.類風濕性關節炎約為總人口的0.8%(0.3-2.1%)       2.女性為男性的三倍.       3.世界各人種及各地域都會患類風濕性關節炎.       4.80%的患者, 發病於35-50歲之間.       5.發病於30歲以前的, 佔不到總數的10%.       6.直係親屬有類風濕性關節炎的患者與直係親屬沒有類風濕性關節炎的比率為4:1. 顯示與基因有關(尤其HLA-DR)    

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