有哪些因為人類基因缺陷不能產生某種酵素而導致的病症?三種以上

有哪些因為人類基因缺陷不能產生某種酵素而導致的病症?三種以上

希望能快告訴我 我很急

謝謝

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  • 1 0 年前
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    ◎半乳糖血症(galactosemia)

    ●病因:

    由於半乳糖(galactose)轉變成葡萄糖(glucose)的代謝途徑發生障礙,導致體內半乳糖的堆積。

    目前已知有三種酵素缺乏會造成此代謝機障:半乳糖激素(galactokinase)、半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素(galactose-1-phosphate uridyltransferase)及尿甘二磷酸半乳糖-4-表異構酵素(UDP galactose-4-epimerase)。其中以半乳糖-1-磷酸尿甘醯轉移酵素缺乏最為常見。

    ●症狀:

    出生時往往無特殊症狀,餵乳數天後發生嘔吐,呈昏睡狀。接著體重不增加,肝臟腫大,黃疸出現。 較輕存活病例,有生長及發育障礙、低智能、白內障、肝硬化等症狀。嚴重病例會因營養不良衰竭而死亡 。

    ◎苯酮尿症(PKU)

    ●病因:

    苯酮尿症的發生為苯氨基丙酸羥化酵素(phenylalanine hydroxylase)這個酵素的缺失所導致。導致苯氨基丙酸(phenylalanine)這種氨基酸無法被完全代謝,會引起嚴重的智能障礙。

    由於酵素的缺失而導致phenylalanine無法像一般形式被代謝掉,於是造成了苯胺基丙酸及2種與其相關的衍生物大量生成累積。這些物質會對中樞神經系統造成毒害而導致腦部的損害。

    ●症狀:

    皮膚疹,如溼疹、 頭小畸形 、震顫 、手腳具抽搐痙攣的動作(抽筋似的樣子) 、手部具異常的姿勢 、癲癇 、過動 、智能發育及學習遲緩 、智能障礙 、尿液及汗帶有一種類似老鼠的味道

    ◎楓糖尿症(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)

    ●病因:

    是一酵素製造不足的問題,即支鏈甲型酮酸脫氫酵素(branched-chain α-ketoacid dehydrogenase)的缺乏,使得支鏈胺基酸(纈氨酸、白氨酸、異白氨基酸)的代謝無法進行去羧基化反應(decarboxylation),因而這三個支鏈胺基酸會在體內堆積,造成毒性,尤其對腦細胞的傷害最可怕、常常是沒有辦法補救的。

    ●症狀:

    嘔吐、活力不好、食慾不好、呼吸急促、黃疸、抽搐等等,從嬰兒身上可能會聞到焦糖般的體味或尿味,嚴重者可能會有意識不清、昏迷甚至死亡的情況發生。

    ◎高胱胺酸尿症(homocystinuria)

    ●病因:

    主要是由於「胱硫醚合成酵素」(cystathionine-B-synthase)的功能缺乏,造成高半胱胺酸(homocysteine)合成胱胺酸(cystine;Cys)的過程中發生機障,在體內堆積甲硫胺酸(methionine;Met)、高胱胺酸(homocystine;Hcy)、高半胱胺酸及複合雙硫化合物(Mix disulfide)等異常代謝產物。

    ●症狀:

    患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸,如未及早治療,會有智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。

    【參考資料】

    http://www.pmf.org.tw/pmf/n_s/intr04.htm

    http://science.scu.edu.tw/micro/800/learn/01class_...

    http://www.genes.at-taiwan.com/Sense/MSUD.htm

    http://www.pmf.org.tw/pmf/n_s/intr02.htm

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