羅倫左是什麼聽說是很可怕的疾病

羅倫左是什麼

聽說是很可怕的疾病

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聽說是很可怕的疾病

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  • 1 0 年前
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    ALD在目前的醫學界中算是一種絕症,很不一幸的,一個原本健康活潑的小男孩-羅倫佐,卻得到了這種病。但是羅輪佐的父母親並不因此放棄他,反而為他盡最大的努力。在那個資訊並沒有這麼充裕,資訊的取得也沒有現在的快速和立即的時代,羅輪佐的父母用的是他們的愛和耐心去和病魔對抗。相信大家對於奧古斯(羅輪佐的父親)在圖書館中拼命翻書找資料的模樣,如果當時的資訊尋找能有逼個很健全且快速便利的系統,那他可能就不用花太多餘的時間在找資料上面,可以多陪陪羅輪佐或是能抽點時間去工作。 整部影片以 R.S.Taylor(1968)資訊需求理論來探討更為貼切:內藏式需求、意識化需求、正式化需求、妥協後需求。 1.內藏式需求:羅輪佐本身其實患有一種不治之症『ALD』,所以應該是需要所有和ALD有關的資訊和知識。但是當羅輪佐的父母尚未知道羅輪左患有ALD的時候,他們對於ALD的資訊並不會想要去了解,也不會又任何想要接觸的想法,在他們的心裡還完全沒有這個病的任何訊息和刺激。 2.意識化需求:當羅輪佐第一次發病之後,在醫生的敘述和各種單位的說明之下,羅輪佐的父母親漸漸開始知道了這個病症,也開始知道他們應該要去蒐集有關這個病的資料,必須更了解這個病,才能夠對抗它。當他們開始知道這個病的時候,有就是開始對ALD產生意識和對它開始了認識。 3.正式化需求:在他父母親整個找尋幫助的過程中,他們找到了許多有關學術界和醫界的機構請問他們相關的訊息,也加入了一個ALD的協會。在整個需求的當中,他們嘗試了很多不同的方法,也知道了各種的治療方法例如:法國的骨隨移植法,但是還是失敗;免疫控制法卻尚在實驗階段;食療法-盡量食用低脂的食物,但卻對病情沒有很大的幫忙。之後他們夫婦甚至不顧ALD基金會夫婦的反對自行研發新的藥物來治療羅倫佐。 4.妥協後需求:當奧古斯先生研發出第一種純正的橄欖油,再羅倫佐服用後,情況開始有明顯改善,羅倫佐體內的C24與C26開始不斷的下降,但是下降50%的時候,卻不再大幅的下降了。這時候,他們夫婦知道,這種油並不能夠完全控制羅倫佐體內的C24和C26,所以他們開始去尋求研究另一種新的油,這也就是妥協後需求。在妥協之後,奧古斯先生又繼續不斷的去研究化學式去找尋更適合的藥物。最後在一位即將要退休的老化學師的幫忙之下,他們成功的獲得的新的油,也漸漸的將羅倫佐的病情控制下來,最後他也奇蹟似的活了下來!

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  • 1 0 年前

    「腎上腺白質退化症」是因基因變異造成「極長鏈脂肪酸」代謝異常。該異常發生在細胞內小胞器的「過氧化小體」,導致以極長鏈脂肪酸為材料之髓鞘形成異常,這些髓鞘物質乃成長過程中,建立神經傳導軸絕緣膜的最重要物質,也是腎上腺皮質成長的材料之一。病人成長過程中逐漸出現神經及腎上腺的症狀,以中樞神經退化最明顯,如個性退縮、記憶減退、功課退步、視覺異常或癲癇。運動神經傷害,可能有四肢麻木、步態不穩、測距不準,腎上腺機能不足、皮膚色素沉積。檢驗周邊神經傳導速度、腦波及頭部磁振掃描、腎上腺皮質素、腎上腺皮質激素定量、確認血中「極長鏈脂肪酸」的含量等做確診,另基因檢查亦可確立診斷。治療以「羅倫佐的油」代替,並嚴格控制其他脂肪酸攝取,或骨髓移植改善病情。 (神經科 施邦英教授)

    「腎上腺白質退化症」為性聯隱性遺傳,位在X染色體長臂位置基因突變,85%由女性帶因,發生率約兩萬至五萬分之一,屬罕見疾病。由帶因的母親將缺陷遺傳給子女,50%的男孩會患病,50%的女孩遺傳此缺陷不發病但為帶因者。臨床表徵多樣化,幼年型患者約4-8歲發病,成年型患者可能到10-21歲才出現症狀。只要早期診斷包括基因檢查的確立,可以食物療法-藉「羅倫佐的油」以減低病患體內合成的「飽和極長鏈脂肪酸」。在神經症狀未出現前可服用類固醇、或骨髓移植改善病情。

    根據國外最新(二00四年)文獻報告,統計一九八1982年至1999年在全世界43個骨髓移植中心(包括台大),對126男孩罹患幼年型腎上腺白質退化症經過骨髓血液或臍帶血移植,結果發現5~8年存活率56%。造成死亡原因為疾病的進行。5年存活者追蹤-92%病童們有輕度神經精神症狀,腦部組織有異常變化。最後的建議是確定診斷後,儘早骨髓移植是治療的最好方法

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