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有什麼是遺傳疾病?

有什ㄇ是遺傳疾病?

它ㄉ病因?症狀?診斷方式?預防方式?如何改善?

3 個解答

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  • Lv 6
    2 0 年前
    最佳解答

    人類的遺傳疾病一、序言二、人類遺傳的基礎資料三、遺傳性疾病四、疾病的篩檢=====================================人類遺傳的基礎資料遺傳性疾病:    I‧單一基因缺陷的遺傳疾病體染色體隱性遺傳疾病    ·蠶豆症     蠶豆症又名G6PD缺乏症,因為患者體內缺少縮寫名稱為G6PD的酵素活性。此種酵素是人體內用來生產人體內參與抗氧化機制反應中的一種重要物質NADPH的酵素。擁有變異的同型合子的個體不僅在食用蠶豆時會有溶血的危險,在使用一些奎寧類藥物時也會有溶血的情形發生。在台灣的客家族群中,G6PD缺失的基因出現的頻率相當的高,很多的客家人為此缺失基因的攜帶者,所以G6PD酵素的活性檢測試以列入台灣地區新生兒基因篩檢的正規項目中。當父母雙方的家族成員中有蠶豆症的病史者時,最好在進行生育計畫前進行遺傳諮商,瞭解此種疾病的成因與應注意事項。   · 囊胞性纖維症(Cystic fibrosis , CF)是一種很常見的遺傳性疾病,高加索人新生兒中發生率為1/2000。正常的蛋白質具有將氯離子運送入某些細胞的功能。一但這個蛋白質發生變異會導致肺部或身體的其他部位有稠厚的黏液堆積。這種情況會對呼吸作用造成危害也會增加肺部受傷害的機會。罹病的個體很少能存活到30歲。   · 苯酮尿症 (Phenylketonuria , PKU)是一種常見的遺傳性疾病(新生兒的發生率為1/12000)。造成的原因為代謝苯胺基丙酸這種胺基酸的酵素產生缺陷所致。若沒有在小時候就偵測出此病症的話,會導致腦力發育的障礙。   · 甲一型抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1 antitrypsin deficiency , AAT deficiency)這種病症在新生兒中的發生率約為1/10000。在白血球摧毀入侵細菌的過程中,正常的蛋白質會去抑制此過程中白血球釋漏出來的酵素。罹病的個體會比一般人更容易產生氣腫的現象。   · 鎌刀型貧血症   ·腺嘌呤去胺酶缺乏症(Adenosine deaminase deficiency , ADA deficiency)X染色體聯鎖隱性遺傳疾病   · 逿馨氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy)   · A型血友病 (Hemophilia A)   · 戴薩克斯症(Tay-Sachs disease)幾乎只會出現在中歐的猶太人族群中的一種遺傳疾病。此疾病的發生是因為一個分解細胞膜上脂質的必需酵素發生了變異所導致。異常的細胞膜片段會逐漸累積,造成神經系統的退化。罹病的個體3歲以前就會死亡。· 色盲 (Colorblind)  體染色體顯性遺傳疾病    · 家族性高膽固醇症 (Familial hypercholesterolemia , FHC)     · 亨丁頓氏症(Huntingtons disease)是一種神經退化疾病,大約在30歲以前都不會有病徵的出現。直到最近科學家才能對任何年齡層的個體進行異常基因的篩檢。這種篩檢的結果可提供會發病的個體以為將來有關結婚、生子等計劃的考量。X染色體聯鎖顯性遺傳疾病    只有少數非常罕見的疾病是屬於X染色體顯性遺傳疾病。其中一個病症為低磷酸鹽性佝僂症(hypophosphatemic rickets)也稱為維他命D阻礙性佝僂症。這個疾病主要是因為腎臟中的某種蛋白質發生變異所導致。這個蛋白質的功能為將尿液中的磷酸鹽重新回收到血液中。由於這個蛋白質的缺陷,血液中的磷酸鹽濃度會比一般人還低,於是副甲狀腺素這類的荷爾蒙便會長期的刺激骨骼釋放出鈣離子及磷酸鹽。結果會造成骨骼脆弱及畸形。另外有一種常見的遺傳疾病—地中海貧血症。這種病徵的成因相當的複雜,因其受影響的基因的種類與形式相當的多。但總括來說,其結果是影響紅血球中血紅素蛋白質的生成量的減少或缺乏。就因為此種疾病會造成血紅素的減少或缺乏,所以造成疾病的表型都是一樣“貧血”。其嚴重程度則隨其對血紅素量的影響而定。其中有些型的地中海型貧血症的病因是源於單一基因的變異所造成的。II‧染色體變異所引起的遺傳性疾病    因染色體變形所引起的疾病中,受染色體變形所影響的,並非只是單一一個基因而已,受到影響的是染色體的數目或是整段染色體上的基因發生了過量或缺失所導致的異常。    ‧唐氏症(Downs syndrome)是最常見的一種染色體變異疾病(發生率1/800)。罹病的原因為第21號染色體多了一條,或是因為染色體21的p臂的部分位移到其他染色體上,造成部分染色體21的增加所致。由於染色體的套數不平衡而導致輕微甚至嚴重的智能障礙以及數種的身體上的變化。此外其他常見的染色體變異疾病如克萊費德氏症候群(Klinefelters syndrome)(於男性的發生率為1/1000)及透納氏症候群(Turners syndrome)(於女性的發生率為1/5000)。這種因染色體數量不平衡的關係所造成的疾病,其成因並不是由於父母親的遺傳病變所致,而是源自於精、卵在成熟的過程中發生染色體等分錯誤所致,所以其並不具有遺傳性。一般唐氏兒的父母親都是正常的就是這個原因,其中真正具有遺傳性的唐氏症是上述第二種的位移情形者,但其佔的百分比只有5%左右。III‧多重基因共同作用所引起的遺傳疾病IV‧粒線體基因變異所引起的遺傳疾病

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    7 年前

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    7 年前

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