Tamama 發問時間: 科學動物學 · 1 0 年前

請舉例遺傳性疾病,越多越好!

我想知道更多,希望大家踴躍寫出,

寫越多越好,因為最近上課有上到,

希望可以可以知道更多。

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  • 1 0 年前
    最佳解答

    遺傳性疾病

    幾乎所有疾病的發生都包含有遺傳的因素在內,只是這個因素的重要性有所不同而已。如果一個疾病中遺傳因素佔了很重要的角色,這便是所謂的遺傳性疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成:單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒腺體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。

    I‧單一基因缺陷的遺傳疾病

    單一基因缺陷疾病是指在一對染色體上某一個基因座上的特定基因,其中一個或兩個發生缺陷所引起的疾病。單一基因缺陷疾病是很少見的,在新生兒當中發生率小於1/500,但是到目前為止已知有大約3000種屬於這類的疾病。其中嚴重性的單一基因缺陷疾病在新生兒中的發生率估計大約為1/300。

    單一基因缺陷疾病在一個家族中的遺傳關係可以記述成特定的圖譜形式,稱為譜系(家譜分析)。其中所記述的包括了直系血親以外的其他親屬。而當中最先出現有病徵的個體或者是有直接重要影響性的個體稱為淵源者。

    單一基因的遺傳主要有四種基本的形式:體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X染色體聯鎖顯性遺傳、X染色體聯鎖隱性遺傳

    ·蠶豆症

    蠶豆症又名G6PD缺乏症,因為患者體內缺少縮寫名稱為G6PD的酵素活性。此種酵素是人體內用來生產人體內參與抗氧化機制反應中的一種重要物質NADPH的酵素。

    囊胞性纖維症(Cystic fibrosis , CF)

    是一種很常見的遺傳性疾病,高加索人新生兒中發生率為1/2000。正常的蛋白質具有將氯離子運送入某些細胞的功能。

    苯酮尿症 (Phenylketonuria , PKU)

    是一種常見的遺傳性疾病(新生兒的發生率為1/12000)。造成的原因為代謝苯胺基丙酸這種胺基酸的酵素產生缺陷所致。

    鎌刀型貧血症

    是一種常發生在非洲人種的疾病。異常基因的同型合子使紅血球細胞中帶有異常血紅素。這個異常的血紅素會使紅血球細胞呈似鐮刀的形狀,在溶氧量較低的小血管中就會發生溶血現象。

    腺嘌呤去胺酶缺乏症(Adenosine deaminase deficiency , ADA deficiency)

    是一種罕見的免疫不全症。罹病的原因是一種稱為腺嘌呤去胺酶缺陷所導致。這種酵素對於淋巴球細胞能否行使正常功能具有重要性的影響,而淋巴球細胞是免疫系統中最主要的成分。

    X染色體聯鎖隱性遺傳疾病

    逿馨氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy)

    是一種很常見的疾病(在男性新生兒的發生率為1/3500)。罹病的原因為異常的肌肉蛋白質存在所導致。罹病的小男孩的肌肉會逐漸地退化甚至到呼吸作用所需的肌肉也失去功用。

    A型血友病 (Hemophilia A)

    在男性新生兒中的發生率為1/10000。發生缺陷的蛋白質為第VIII凝血因子,為血液凝結時所必需的因子。罹病的個體需要注射凝血因子或輸血以避免內出血的情形。

    戴薩克斯症(Tay-Sachs disease)

    幾乎只會出現在中歐的猶太人族群中的一種遺傳疾病。此疾病的發生是因為一個分解細胞膜上脂質的必需酵素發生了變異所導致。

    色盲 (Colorblind)

    色盲是一種性聯遺傳隱性疾病,因此,很少有女性是色盲。但是大約有1/10的男性皆有不同程度的色盲。

    體染色體顯性遺傳疾病

    家族性高膽固醇症 (Familial hypercholesterolemia , FHC)

    是一個頗為常見的疾病,每500人就有一為是異型合子。此基因影響的蛋白質是位於細胞的表面的一種蛋白質受器。這種蛋白質受器會調節細胞對膽固醇的吸收。

    亨丁頓氏症(Huntingtons disease)

    是一種神經退化疾病,大約在30歲以前都不會有病徵的出現。直到最近科學家才能對任何年齡層的個體進行異常基因的篩檢。

    X染色體聯鎖顯性遺傳疾病

    只有少數非常罕見的疾病是屬於X染色體顯性遺傳疾病。其中一個病症為低磷酸鹽性佝僂症(hypophosphatemic rickets)也稱為維他命D阻礙性佝僂症。這個疾病主要是因為腎臟中的某種蛋白質發生變異所導致。這個蛋白質的功能為將尿液中的磷酸鹽重新回收到血液中。由於這個蛋白質的缺陷,血液中的磷酸鹽濃度會比一般人還低,於是副甲狀腺素這類的荷爾蒙便會長期的刺激骨骼釋放出鈣離子及磷酸鹽。結果會造成骨骼脆弱及畸形。

    另外有一種常見的遺傳疾病—地中海貧血症。這種病徵的成因相當的複雜,因其受影響的基因的種類與形式相當的多。但總括來說,其結果是影響紅血球中血紅素蛋白質的生成量的減少或缺乏。就因為此種疾病會造成血紅素的減少或缺乏,所以造成疾病的表型都是一樣“貧血”。其嚴重程度則隨其對血紅素量的影響而定。其中有些型的地中海型貧血症的病因是源於單一基因的變異所造成的。

    參考資料: 知識+
  • 1 0 年前

    脊髓小腦萎縮症(漸凍人)

    腎上腺腦白質退化症(羅倫佐的油)

    法布瑞氏症(痛痛病)

    萊稀尼亨症

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