jelin 發問時間: 懷孕與育兒懷孕 · 1 0 年前

新生幼兒得”苯酮尿症”飲食型有可能會復原嗎?

我的寶寶出生時有檢驗先天性罕見疾病 ~~我真的不肯相信

醫院通知我寶寶有"苯酮尿症飲食型" 抽血值很低六點多,我5/1生

而我是早產(早1個月)合併早期出水剖腹生產,怎麼判斷是偽陰性,已經申請重大傷病卡了;再者若是真的是苯酮尿症飲食型又對藥物有反應是否有辦法申請使用藥物;可以申請殘障手冊嗎?請各位教教我好嗎?我承受好多的壓力,常常都抱著寶寶哭.......

2 個解答

評分
  • 1 0 年前
    最佳解答

    http://home.pchome.com.tw/travel/schun02/Web09/w09...

    親愛媽媽:

    看看上列網站,或許會對您有些許幫助.別灰心.但baby的未來掌握在您手裏,所以您要有信心,只要baby飲食控制得宜,寶寶會健康長大.

    加油!

  • ?
    Lv 6
    1 0 年前

    ~~~~~~~苯酮尿症(phenylketonuria;PKU)~~~~~~~~

    @發生原因

    苯酮尿症(phenylketonuria;PKU)是體染色體隱性遺傳疾病,因為肝臟缺乏將苯丙安酸(phenylalanine)烴化成酪胺酸(tyrosine)時所需之酵素,例如:苯丙胺酸烴化酶(phenylalanine hydroxylase:PAH)、輔酶四氫碟吟(tetrahydrobiopterin:BH4)等酶的缺乏,因酶缺乏的不同,而有不同的臨床症狀、診斷、治療方法與預後。

    @臨床症狀

    苯酮尿症如果沒有早期治療的話,新生兒出生後3、4個月大時會出現以下症狀:皮膚及毛髮的顏色變淡、嘔吐、生長遲緩、頭圍小於正常值、尿液及身體上有霉臭味、身體有溼疹或痙攣現象。嚴重ㄉ話會**。

    @醫療處置

     早期發現治療,若血中苯丙胺酸的含量高於 2mg/dl ,且以後一直有上升趨勢時,即應確定診斷,一步同的診斷結果,給予不同的治療方式。

    1.PAH缺乏型:食用含低苯丙胺酸的配方奶粉(Lofenalac)和食物。至少吃到3歲。

    2.BH4合成缺乏型:供給BH4輔酶集中樞神經傳導先驅物質的製劑。

    3.雙氫碟吟原酶(dihydropteridine reductasae:DHPR) 缺乏型:食用低苯丙胺酸的食物外,還需補充葉酸。

     羅患苯酮尿症的患者還應該經常追蹤尿液、血中苯丙胺酸的濃度。

    2006-09-17 10:04:07 補充:

    苯酮尿症,此病症,是因為人體必需胺基酸中的丙胺酸,在代謝成酪胺酸的代謝路

    徑之中發生問題,導致苯丙胺酸大量堆積體內,產生許多有毒的代謝物質.造成腦部傷害,甚至嚴重的智力障礙。

    苯酮尿症分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物,舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物,都要嚴格控制,病患得靠特殊奶粉來補充營養。藥物型的患者則更為嚴重,除需嚴格限制飲食外,還必須補充一些神經傳導物質.其病症的控制上,較食物型之患者困難許多。

    2006-09-17 10:04:55 補充:

    中華民國 苯酮尿症關懷之友協會 (02)2930-812

    苯酮尿症,高胱胺酸尿可控制無法治療痊癒。

    參考資料: 自己ㄉ課本
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