Joy
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Joy 發問時間: 健康其他:保健 · 1 0 年前

何謂脊椎肌肉萎縮症?

新聞:脊椎肌肉萎縮症應考人陳俊翰榮登95年律師高考榜首

想知道什麼是脊椎肌肉萎縮症?

2 個解答

評分
  • 小a
    Lv 6
    1 0 年前
    最佳解答

    樓上的Q大大誤導別人了

    陳俊翰得的是脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy)

    也是肌肉萎縮症的一種

    肌肉萎縮症的介紹可以參考

    http://www.mda.org.tw/index_a1.htm

    脊髓肌肉萎縮症,網路上資料很多,可以參考

    http://med.mc.ntu.edu.tw/~neuro/4_educate_68.htm

    http://www.genephile.com.tw/Tests/SMA.htm

    http://www.smatest.com.tw/knowSMA.htm

    台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會

    http://www.taiwansma.org.tw/index.html

    參考資料: 本身是神經科醫師
  • 1 0 年前

    問1. 什麼叫做肌原性肌肉萎縮症?

    答: 肌原性肌肉萎縮症是一群肌肉疾病的總稱,這些疾病大部份是基因不正常造成肌肉逐漸萎縮,並伴隨著無力以及變形的現象。

    問2. 這些疾病會傳染嗎?

    答: 不會。

    問3. 肌肉萎縮症當中,會侵犯男童而且最常見的是哪一種類型?

    答: 這種類型稱為杜顯型肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy 簡稱DMD)。症狀在2~6歲間顯現。DMD是法國籍醫生Duchenne首次於1861年對此症有所描述。

    問4. 臨床上DMD有哪些前期的徵兆?

    答: 初期徵兆通常有起步較晚做直立跳躍有困難步伐搖晃由地上起身時有困難,等現象。

    問5. 臨床上DMD有哪些晚期的徵兆?

    答: 晚期的徵兆包括由椅子起身有困難無法以正常的姿勢爬樓梯寬步步履平衡困難。

    問6. 肌萎縮症是如何遺傳的?

    答: 肌萎縮症是由雙親之一(或雙親)的不正常基因所遺傳的。例如,肢帶型肌萎縮症患者的雙親都會帶有不正常的基因,雖然雙親都沒有發病。這種類型的肌萎縮症可能遺傳給男孩,也可能遺傳給女孩。肢帶型肌萎縮症的遺傳型態,醫學上的術語稱之為「體染色體隱性(遺傳)」。

    顏肩肱型以及肌強直型肌萎症的患者,其雙親至少有一人也罹患此症才會遺傳(體染色體顯性:遺傳型態)。此型也可以傳給男性或女性。

    杜顯型肌肉萎縮症是由女性帶有缺損的基因,將疾病傳給男性。(性聯隱性遺傳型式)帶因者的母親所生下的男童,每一位有50%的得病率,而每位女童則有50%的機會成為帶因者。有一點該注意的就是:小孩的性別是父親的基因在決定的。(請參考本手冊第24~31頁)

    問7. 肌萎縮症一定是遺傳的嗎?

    答: 我們無法確定。根據許多調查,三分之一的杜顯型病童屬於「偶發突變病例」, 家族沒有此病的病史。

    問8. 家族沒有杜顯型病史的母親,生下杜顯型病童的機會是多少?

    答: 大體上來說,一般男童每3,200人當中有一人會得DMD;而非遺傳之「偶發突變病例」之發生率大約每12,000人有一人。

    問9. 可否由DMD男童的母親或姊妹身上檢查出有帶因的情形?

    答: 經由檢查血液中肌肉酵素值以及其他檢驗(肌電圖、徒手式肌力測試、肌肉切片)大約70~80%的帶因者可以被確認。這些檢驗越早做越容易檢查出來。

    問10. DMD的帶因者是如何分類的?

    答: 「確定帶因者」是指有一位患病的兒子,而且她的兄弟、舅舅、姊妹的兒子或其他娘家男性的親戚,也有人患病的母親;又有一位患病的兒子,但和前者不是同一父親,且沒有血緣關係的母親。「極可能帶因者」是指有兩個或兩個以上肌萎症的兒子,但沒有其他親戚患病的母親。「可能帶因者」是指只有一個得病兒子的母親,或男性患者的姊妹,及女性的親戚,像是阿姨。

    參考資料

    http://odh.oceantaiwan.com/subject2/sub2-1/dmd33.h...

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