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匿名使用者
匿名使用者 發問時間: 科學生物學 · 1 0 年前

國中1下自然寒假作業''遺傳''

請大家幫我找有關遺傳的資料

必須有

1.名稱{必須有英文名)

2.對生物的影響

3.要如何治療或預防

4.資料來源(網址)

謝謝

96.2.5

發問者

2 個解答

評分
  • 1 0 年前
    最佳解答

    精胺丁二酸酵素缺乏症

    Argininosuccinic aciduria

    罕病分類 更多訊息 台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心

    編審:簡穎秀醫師 95.09.21

    這是類似瓜胺酸血症第一型的一種先天代謝異常疾病,因尿素循環功能障礙而引發高血氨,主要是精胺丁二酸酵素(Argininosuccinase),或稱精胺琥珀水解酵素(Argininosuccinate Lyase)缺乏所致。患者發病的時間變異很大,有的在出生24小時便會出現症狀,但亦有至幼兒期或更晚才發病的例子。若在新生兒期發病,早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等等。他們的病情會快速地變化,而表現出更嚴重的神經學與自律神經的問題,如果沒有適當的治療,大部份的病人都會死亡或產生併發症。幼兒期發病的病人,其症狀一般來說和嬰兒時期比較起來,比較沒有那麼嚴重。診斷時通常病人已經有明顯的腦部病變。到目前為止,並無法預測患者會於何時發病。

    診斷方法包括檢驗血中血氨值,血中瓜胺酸值,及其他相關血中胺基酸與肝功能檢查。患者肝臟可能腫大,甚至產生纖維化的變化。治療原則與瓜胺酸血症相似,另外,補充精胺酸也可改善治療效果。

    http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/databas...

    軟骨發育不全 Achondroplasia

    病因學:

    為一顯性遺傳,位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」( fibroblast growth factor receptor-3, FGFR-3 )發生缺陷,而導致骨骼生長發育不良。呈現身材極度矮小(男性平均身高:131公分 / 女性平均身高:124公分)、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短,手部展開極似三叉戟狀,下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常。

    發生率

    為1/25,000~1/40,000,無性別與種族上之區分。

    遺傳模式:

    *絕大多數是因為基因突變所致,由單基因從一代傳給下一代。

    *父母均正常:在精子或卵子形成時發生FGFR-3的基因突變。

    *父母一方有軟骨發育不全:其生殖細胞帶有正常或異常基因的機會各為50%,帶此突變基因的人,會完全顯示出軟骨發育不全的症狀;不會只顯現某部份

    http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/databas...

    2007-02-06 12:43:48 補充:

    Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) 自體顯性遺傳之多囊腎疾病

    Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency,AADC 芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症

    Aplastic anemia 再生不良性貧血

    Argininosuccinic aciduria 精胺丁二酸酵素缺乏症

    ACTH Resistance syndrome 腎上腺皮促素抗性症候群

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  • 匿名使用者
    6 年前

    下面的網址能回答你的問題

    http://phi008780420.pixnet.net/blog

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