CATCH 22罕見疾病

想請問CATCH 22罕見疾病這個疾病的症狀還有導因是??

2 個解答

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  • 雅婷
    Lv 4
    1 0 年前
    最佳解答

    病因學: 除了常見的染色體22q11缺失外,另常見的還有10p13缺失及17p13缺失,也有報告表示因母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露,或妊娠性糖尿病所造成。

    發生率:約為1/100,000

    臨床上表徵:

    典型的臉型 - 明顯的鼻及鼻樑基部寬大、 後縮頭、人中短、上唇薄 、耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。另外85%患者有顎裂、且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。

    心臟方面 - 主要是Conotruncal cardiac defect ,包括:心室中隔缺損、右側動脈弓、法洛氏四重症、動脈幹、主動脈阻斷或肺動脈發育不良。85%患者有多重的心臟異常,最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹。

    內分泌方面 - 副甲狀腺低下造成低血鈣,有時亦有甲狀腺低下的情形。

    免疫方面 - 胸腺發育與否分成:

    1.部分DiGeorge症候群佔大多數

    2.完全DiGeorge症候群因胸腺完全無發育,故T細胞嚴重缺乏,易引起伺機性感染(如黴菌、肺孢囊蟲)及輸血時引起移植物對抗宿主疾病(Graft versus host disease)。

    其他 - 通常出生體重正常,但體重成長不佳。

    33% 身材矮小

    50% 有輕至中度智障

    63% 手指細長

    70-80% 有肌肉張力不全

    100% 有學習障礙

    在青少年期後有10~20%會罹患精神病,少數合併有腎臟、泌尿道或生殖器異常。

    遺傳模式:

    大多數是第22對染色體突變,少部分10%是來自父母的遺傳。若父母的染色體正常,那麼再次懷孕時復發的機率很低;若是父母的帶有22q11缺陷的基因,下一代則有50%機率遺傳到此症候群,故下次懷孕時需行產前遺傳診斷。

    診斷: 83%在新生兒時期就會被診斷出來,大部份以心臟異常來表現,且有1/3患孩會發生痙攣為第一個表現症狀。

    (基因方面)

    使用高解析性染色體分析或FISH方法,90%可發現有染色體22q11缺失。

    治療與預後:

    * 免疫方面

    完全DiGeorge症候群 - T細胞相當低需積極治療 ,包括:骨髓移植、胸腺素注射,週邊血液單核球移植及胸腺移植仍在試驗階段。

    部分DiGeorge症候群 - T細胞數目與B細胞數目與功能於初期偏低,但隨著年紀增長,其功能及數目會增加,故感染的機會更為減少。 疫苗的接種屬安全並可產生足夠的抗體免疫,但活菌疫苗仍不建議使用。

    * 內分泌方面

    60%患者在新生兒時期會出現低血鈣大多是暫時的,多於一歲內恢復。

    * 心臟方面

    動脈幹的處理必須以開刀矯正,否則一年內死亡率高達85%。

    * 其他

    輸血時需使用照射過的血漿製品,以免引起移植物對抗宿主疾病 (Graft versus host disease)。

    另外因學習遲緩及智能不足,所以早期療育相當重要,且需早期檢查聽力並同時評估語言的發展。

    彙整:郭惠珍 94.03.03.

    編審:黃祥博醫師 94.03.03.

  • 1 0 年前

    1965年首先由Angelo Mario DiGeorge提出DiGeorge 症候群與Velocardiofacial 症候群、Conotruncal anomaly face 症候群、Chromosome 22q11 deletion症候群、Shprintzen 症候群等皆有相似臨床表現及染色體22q11缺失的現象,故Wilson et al.於1993年便發表了CATCH 22,其中包括Cardiac anomalities,Abnormal facies,Thymic hypoplasia,Cleft palate,Hypocalcemia 及Deleted chromosome 22來包括及方便記憶這些有其共同特質的疾病。 致病機轉:

     

    除了常見的染色體22q11 缺失外,另常見的還有10p13 缺失及17p13缺失,也有報告表示因母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露,或妊娠性糖尿病所造成。

     

    發生率:約為1/100,00

    遺傳模式:

     

    大多數是第22對染色體突變,少部分10%是來自父母的遺傳。若父母的染色體正常,那麼再次懷孕時復發的機率很低;若是父母的帶有22q11缺陷的基因,那麼下一代則有50%機率遺傳到此症候群,故下次懷孕時需行產前遺傳診斷。  

    臨床上表現

    典型的臉型

     

    明顯的鼻及鼻樑基部寬大。

    後縮頭、人中短、上唇薄。

    耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。

    另外85﹪患者有顎裂、且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。

     

    心臟方面  

    主要是Conotruncal cardiac defect 包括:心室中隔缺損、右側動脈弓、法洛氏四重症、動脈幹、主動脈阻斷或肺動脈發育不良。80%患者有多重的心臟異常,最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹。

     

    內分泌方面  

    副甲狀腺低下造成低血鈣,有時亦有甲狀腺低下的情形。

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    參考資料: 於網路上的基因醫學部所查取的資料
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