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匿名使用者 發問時間: 健康疾病與處置其他:疾病 · 1 0 年前

白化症症狀

請問白化症會影響智力嗎?

會影響壽命嗎?

日常生活中需要注意些什麼?

視力影響都會很嚴重嗎?能不能帶隱形眼鏡矯正?

身體是不是會特別虛弱?

請各位大大給我詳細的解答。

(每個問題都請各位回答到,做報告要用的)

謝謝~

1 個解答

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  • Lv 4
    1 0 年前
    最佳解答

    白化症是一種先天性遺傳疾病,除了人以外,也會出現在動物身上。人類罹患白化病的比例較動物少見;但在黑種人身上又較其他人種常見。白化病的患者先天缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素-酥胺酸酉每,所以無法製造出黑色素,然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏,這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素,這類白化病稱為局部白化病。

    白化病的患者對光線異常敏感,皮膚很容易被陽光灼傷,故需以防曬措施來保護,故他們容易發生皮膚癌。此外,陽光對患者的眼睛來說也過於強烈,畏光、視力差是白化病的特徵之一;由於缺乏黑色素的緣故,眼睛的虹膜也呈紅色。

    白化症的成因

    造成白化症的原因,主要是缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素-酥胺酸(酉每),又稱為白子,所以無法製造出黑色素,然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏,這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素,這類白化病稱為局部白化病。由於缺乏黑色素的緣故,眼睛的虹膜呈紅色。此外,白化病的患者對光線異常敏感,患者的皮膚很容易被陽光灼傷而產生皮膚癌;且其多半有畏光、視力差的現象。

    早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論,不過都不太正確。直到二十世紀初葉,科學家才真正的肯定白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」,屬於單基因遺傳疾病。

    白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛,其功能的正常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯。

    這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的火車頭;由於黑色素的生成過程頗為複雜,往往會牽連其他器官系統的病變,例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象;不過除了視神經病變之外,其他都相當少見。

    如何預防白化症之發生?

     忌近親通婚,整體而言,白化症的發生率約為 15, 000 至20,000 人當中會出現一例,特別在近親通婚的家族,其發生率會特別高,乃因絕大多數的白化症是屬於自體隱性遺傳病之故,血緣相近的雙親,同樣都帶有白化症隱性基因的機會,比一般的夫婦高很多。而白化者與正常人結婚後,其子女也會罹患白化症的機率,視各不同的種族而有所不同,粗估計大約為0.6%~0.8%。

    白化症的類型 較常見的白化症可以分為下列幾型:

    (1)眼睛皮膚白化症第一型 (Oculocutaneous albinism type 1, OCA 1):又稱作「酪胺酸酵素陰性之眼睛皮膚白化症」,遺傳方式為自體隱性,也就是說父母均為無症狀的隱性帶因者,而患兒的皮膚及毛髮卻極為白皙,怎麼曬都不會變黑,頭髮倒是可能逐漸變成淺黃色,眼珠呈紅色,會懼光且常有眼球震顫的現象,眼底亦缺乏色素。

     患兒的視力不佳,看近看遠都有障礙,需要視力矯正,有些嚴重的患者雖經矯治,但其視力仍在法定盲人的範圍之內,必需接受視障者的特殊教育,因此建議從小就應注意其視力,定期至眼科做追蹤檢查。

     由於缺乏黑色素的防護,患兒的皮膚及眼睛極容易曬傷,日久可能導致皮膚癌或視神經傷害,所以應避免陽光直接曝曬,可以戴遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲,並戴太陽眼鏡或有濾光效果的隱形眼鏡。若經檢查確定有視障,除了應該接受矯正之外,其學習的教材也須用特殊設計的大字本及運用輔助器具。

     此型白化症的基因目前已確知是位於十一號染色體長臂(11q14~q21)上的「酪胺酸酵素基因」,至今文獻上所報告的,大部份都是基因點突變所造成的眼睛皮膚白化症,若能針對患兒做基因方面的檢查,或許可以運用到產前的診斷,避免再生育罹病的下一代。可惜國內目前尚無學術機構進行這一方面的研究,相信在不久的將來一定會有所改變的。

    2008-04-17 22:48:41 補充:

    (2)眼睛皮膚白化症第二型(OCA2):又稱作「酪胺酸酵素陽性之眼睛皮膚白化症」,遺傳方式也是自體隱性,其臨床的症狀與第一型雷同,只是患者的皮膚及毛髮白化的現象不若第一型明顯,出生毛髮通常呈淺黃到金黃色,眼珠為藍色或淺褐色,並不會反射出紅色調。

     其視力也會有障礙,但症狀較第一型輕微,應避免陽光直接曝曬、做好遮陽措施,並接受矯正與特殊教育的學習。 視神經纖維走向異常的情形很常見,和第一型一樣也都會有眼球震顫、懼光的現象,且無有效的治療的方法,只有治標的遮陽、視力的矯治及特殊的教育等方式,當然父母師長的關心與照顧更是不可少。

    2008-04-17 22:49:10 補充:

    此型白化症的基因是位在十五號染色體長臂上的P基因(P gene),與培得(可能會伴隨著智能障礙、生長發育異常的症狀)、薛迪克(是一種罕見的部分白化症。髮色較淡,肌膚呈乳白至淺灰色,很容易受到感染而致命)-威利及安裘曼氏症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome)患者的染色體缺陷位置相符,其基因病變的研究目前尚不成熟,僅找出幾個基因片段脫失的病例,要做臨床應用及產前診斷可能還需一段時日。

    2008-04-17 22:49:43 補充:

    (3)未分類之白化症:其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色,眼珠顏色為灰藍色、淺棕色或紅褐色,但此種病例十分罕見。僅在黑人及白人有零星的病例報告。其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色,眼珠顏色可以是灰藍 色、淺棕色或紅褐色,視覺障礙通常不嚴重,有的病人也會有眼球震顫的現象。目前其基因病變尚不清楚。

    這是剛剛在知識家找到的,題目跟您的問題一模一樣耶!您發問的時候沒看到嗎?大概沒注意到吧,下次發問問題要留意一下右邊可能有相關知識,才不會浪費您的點數唷^^

    2008-04-18 00:16:05 補充:

    白化症是一種先天性代謝疾病,大多數患者的智力正常,他們並非異類,也絕非老外,他們需要被了解、關心與支持,需要有機會在社會上立足。

    這是在搜尋時看到的,但進入那個網頁找不到這段話耶^^"

    2008-04-18 00:20:29 補充:

    http://tw.knowledge.yahoo.com/question/?qid=130605...

    這裡也有些相關知識

    2008-04-18 00:20:50 補充:

    若能小心保護自己,避免陽光直晒及事故傷害的發生,白化者的壽命與常人一樣。

    2008-04-18 00:28:43 補充:

    http://www.mmh.org.tw/taitam/soci_offi/soci_offi09...

    2008-04-18 00:30:08 補充:

    問題二十四:白化症者應該配戴何種眼鏡會比較合適呢?

    吳潮峰醫師答:白化症者必需配帶安全鏡片;非多層膜,可分有顏色及白片。

    參考資料: , http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qi... yahoo, 知識+, 知識+, 馬偕醫院, 馬偕醫院
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