文采女 發問時間: 科學動物學 · 1 0 年前

在學術定義上:-基因瑕疵-與-基因突變-兩者有何差別?

在學術定義上:-基因瑕疵-與-基因突變-兩者有何差別?

基因瑕疵有沒有再現性呢?

有瑕疵的基因能夠固定下來嗎?

謝謝您!!!

2 個解答

評分
  • 1 0 年前
    最佳解答

    關於你的問題,我想先給兩者下一個簡單的定義,不過我也是想先講突變的定義

    基因突變,gene mutation,主要是指一個基因在DNA序列上的改變,改變的影響有幾種可能,第一,完全不影響產物(如蛋白)的序列;第二,改變蛋白中氨基酸的組成但不影響其正常功能,第三,改變蛋白中氨基酸的組成且影響其正常功能;第四,使其不能產生產物。

    基本上只要符合DNA序列改變,就可以如此定義。

    基因瑕疵,gene deficient,指一個基因在環境中,具有較為劣勢或極劣勢的情形,但有時在體內或在另一種環境中可能根本不造成影響。所以這一種情形的定義會有比較多令人費解的地方。而且gene deficient或genetic dificient會比較強調在遺傳疾病上。

    基本上兩者之間有差異,但有時似乎又是一樣又似乎有不同。所以雖然不易分辨,但儘量視為兩種不同的名詞。

    ---以下是例子---

    今天如果一個基因中的一段序列TCA按著轉錄後轉譯的codon是UCA它的對應胺基酸是Serine,如果突變成TCA對應的胺基酸還是Serine,所以有突變但是不會有影響,也就不會造成deficient。

    若是變成了ACA對應成Threonine基本上是同類的胺基酸,可能還是沒有多大的影響,所以不一定會造成瑕疵。

    若是變成了CCA也就會變成proline,不但不同性質也有可能造成結構改變,或是變成TAA那就變成了Stop codon會造成轉譯提前結束。這兩種都很有可能造成deficient。

    另外,以近期的很熱門的疾病ALD(羅倫佐的油的疾病),他本身致病的allele與正常allele同時存在時,是相當正常的。但確實存在著gene deficient,卻不會影響個體的生活與生存。但是當兩個致病alleles在子代中同時出現時,即會致病,造成個體容易發病死亡。

    再一個例子,我用Retinoblastoma,視網膜癌。主要的致病基因是一個叫RB的基因,基因產物是一個調控細胞週期是否進行的蛋白。基本上也是需要兩個alleles都出問題才會造成視網膜癌。

    如果從父母任一方遺傳到一個rb的突變基因,則本身帶有genetic dificient但是還不至於發病。可是因為RB基因的突變機率為10^-6,一個眼睛有10^7個細胞,所以極易產生突變導致兩個alleles都失常致病。這種情形易造成兩眼都會發生視網膜癌,且是多生性(polyclonal)。這是基因瑕疵與基因突變共同導致的結果。

    而如果本身沒有遺傳上的缺失,還是有10^-12的機率,造成兩個alleles同時突變。但這一型的情形,大多是單眼罹病,且是單生性(monoclonal),這則是基因突變單獨造成的結果。

    基因瑕疵的產生基本上是有再現性的,但是機率其實不大。

    至於基因瑕疵的allele想要在族群中保存下來並不難,但要fix或完成replacement則需要一定的環境與時間,但基本上不可能。

    最後,gene deficient,也是看情形的。同一個allele在兩種不同環境的情形可能會有完全相反的效果。假設今天有一個溫感的基因,突變成耐熱性高的allele,那這一個突變在寒帶是deficient,在熱帶卻是benefit,雖然這只是一個假設,但基本上確實deficient並不是絕對。想了解實例的話,可參考sicklemia的疾病。

    參考資料: 遺傳學課程
  • 1 0 年前

    基因突變-比較會成功複製下去,基因瑕疵麻省理工學院教授簡尼許表示,失敗的理由之一,便是採自成年動物體細胞的基因必須修正,讓它的表現與性細胞的表現相同。他說,這項程序極其複雜,影響到數千基因,而且經常出錯。一個基因瑕疵的結果,便能導致胚胎死亡;要篩檢出基因的問題根本不可能。

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