遺傳性多囊腎一定會慢性腎衰竭嗎?

遺傳性多囊腎一定會慢性腎衰竭嗎?

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家族性多囊腎,體顯性多囊腎 一定會慢性腎衰竭嗎?

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  • 1 0 年前
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    您好!遺傳性多囊腎

    腎臟有水泡(水瘤,水囊)並不等於多囊腎病。所謂「單純性水囊」,代表雖然腎臟有水的機會其實相當囊,但病人不會因此有腎功能上的影響,隨著年歲增加,單純性水囊發生大;小於50歲的健康成人,只有小於5%的人可能發現單純性水囊,但年過70歲,約略5個人就有1個有腎水囊 (22%)。因為不會造成腎功能的惡化,因此,除非水囊太大導致長期腰痛,或外力導致出血,破裂或感染,不然是不需治療的。

    相對來說,「家族性多囊腎」就沒有這麼簡單。有些疾病如「體隱性多囊腎」,「髓質囊狀腎臟病」等,是以小兒發病為主,較少發生也很少看到大家族的案例﹔所以本篇文章,是針對家族性多囊腎中的「體顯性多囊腎」做進一步探討。

    要診斷「體顯性多囊腎」,除了特定家族曾做過基因檢測,可用驗血的方式得知,有無遺傳到發病基因之外,目前還是要靠影像學的檢查。腎臟超音波是最方便、便宜,沒有輻射量且不具侵襲性的檢查。若病人腎臟變得很大,而且兩側都滿佈大大小小的水囊,我們幾乎可以判定其可能是「體顯性多囊腎」的患者。所謂「體顯性」的意思,是指這個病會遺傳,而且家人發病的機率約一半一半,男女都有。若病人有典型的超音波變化,加上家族腎臟病史(如:家族中有人進入長期透析,或家人曾被診斷多囊腎),則此病人即確診為「體顯性多囊腎」患者。

    一旦診斷是「體顯性多囊腎」患者,或是家中有「體顯性多囊腎」之遺傳,會面臨什麼問題,該如何看待這個疾病,及如何追蹤?

    「體顯性多囊腎」患者的腎功能會慢慢惡化,最後進展到需要透析治療。平均開始透析的年齡約53-56歲,佔所有透病人的5-10%,而且因為腎臟構造受到無數水囊的影響,容易與血尿,腰痛,高血壓,尿路結石,及泌尿道感染的問題。因此,應早期診斷,而且無論目前腎功能為何,確時做到慢性腎臟照護的原則,避免不明的藥物,飲食低鹽,低蛋白,多攝取水份,嚴格控制血壓,定期追蹤腎功能。才能延緩進入末期腎臟病的時間,也才能避免其他心血管疾病的發生。

    若家族確有「體顯性多囊腎」遺傳,建議家中成員都應至醫院篩檢,若追蹤至30歲仍無腎水囊發現,則可視同沒有得病,不需再密切追蹤。

    多囊腎,俗稱泡泡腎,少數會導致「洗腎」或「換腎」的遺傳性疾病,多數是「體染色顯性」遺傳來的多發性囊泡疾病。

    多囊腎可分:

    1. 顯性遺傳(成人型)為主(85%來自父母親的遺傳)

    2. 隱性遺傳(幼年型)

    3. 偶發-自己基因突變(10-15%)

    隱性(幼年發病)

    伴有肝纖維化及門脈高壓,甚至一出生即有呼吸窘迫,存活者早年就因腎衰竭而洗腎,除非換腎治療。

    顯性(成人)可從十幾歲起發病

    多囊腎囊泡數目少則數十個,多則上百顆,囊泡太大或太多時會漸漸地影響腎功能。囊泡太大(有的超過10公分,比整顆腎還大),常引起腰酸痛(有人會做抽水泡的積水以改善腰痛,但很快又變大),有時囊泡破裂導致血尿或感染發燒。

    在30-40歲,出現高血壓。

    50-60歲左右達末期腎衰竭(另一種成人二型者,70歲左右達末期腎衰竭)。

    其他可能會有囊腫發生的器官還有胰臟、脾臟、卵巢、睪丸及攝護腺等,但一般不會造成嚴重問題。

    治療及保健:

    沒有根治方法,只能等到腎壞掉洗腎。

    但可藉由正確的飲食及藥物控制來減緩惡化速度。

    除了固定追蹤,注意鹽分流失,所以低納飲食不一定需要,蛋白質要限量(常人之2/3量,因蛋白質為代謝後即為毒素來源),與慢性腎衰竭患者相同(以”高生物價蛋白質”為主:代謝後生成之廢物較少;如牛、豬、羊、雞鴨肉、魚、蛋、豆腐、豆花等等...。

    多囊腎的患者何時會進入腎衰竭?

    預後:囊泡在年齡越小出現,預後越差,但整體來說,疾病進展緩慢。雖然到50歲以後有一半以上病人需要洗腎,但仍有病人到80歲時腎功能仍正常,腎功能的好壞機率,端賴日後的追蹤與控制,這可能跟避免感染及良好的控制血壓有關,定期追蹤及與醫師高度配合是治療的不二法門。

    以上…..提供您參考!

    參考資料: 自己+網路
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