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sister 發問時間: 健康其他:保健 · 1 0 年前

什麼是白胺酸代謝異常?

什麼是白胺酸代謝異常?

3 個解答

評分
  • 心怡
    Lv 4
    1 0 年前
    最佳解答

    一、什麼是白胺酸代謝異常

     

    生化機轉

    白胺酸代謝異常是一種胺基酸代謝異常疾病,屬於有機酸血症的一種,由於患者體內缺乏分解白胺酸(leucine)的酵素,在餵食蛋白質食物後,將導致病童體內有機酸不斷堆積造成酸中毒、血氨值上升等現象。若無法及早診斷,並給予藥物治療與飲食控制,患者最後將因酸中毒及血氨過高而導致智障或死亡。

    此外,白胺酸代謝異常患者也無法製造酮體(ketonebody),正常情況下當人體處於飢餓時,細胞會利用酮體作為能量的來源,但此症患者由於無法產生酮體,因而有發生低血糖的可能,若無法及時給予靜脈注射補充葡萄糖,則可能導致死亡。

    遺傳模式

    白胺酸代謝異常是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病,父母雙方皆為隱性之帶原者時,配對出罹患此病之子代機率為四分之一,且罹病機率並無性別之分。

    發生率

    國人發生率不明,目前僅發現一例,而全世界僅二十六個案例。

     

     

    二、臨床特徵

     

    新生兒出生後會有持續性嘔吐、低血糖及昏睡等現象,並伴隨有嚴重低血糖、肝功能異常、肝腫大、高血氨、昏迷、血液及尿液中有機酸濃度增加等現象。患者發病時的症狀包括有持續性嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、抽筋、痙攣、暴躁易怒、昏睡及昏迷等。

     

     

    三、臨床診斷

     

    當新生兒出生後有持續性嘔吐、低血糖及昏睡等現象發生時,即應懷疑是否為先天白胺酸代謝異常,診斷的檢驗項目包括有血糖值、血氨值、肝功能指數、血液及尿液中有機酸濃度等。尿液中若有大量有機酸(如3-hydroxy-3-methylglutaric acid, 3-methylglutaconic Mglutaconic acid, 3-methylglutaric acid, 3-hydroxyisovaleric acid 等)的釋出,則可以初步斷定為此類疾病。此外,透過皮膚細胞酵素的檢驗,更可精確檢驗出此類疾病。而在發病時則應留意患者血糖值、血氨值、血中酮體(ketone body)濃度、血液酸鹼值、尿液中之有機酸濃度等。

     

     

     

    四、臨床治療

     

    I. 產前檢查

     

    1.

    由於此症患者無法代謝白胺酸,而大多數肉類食品均富含白胺酸,因此必須限制富含蛋白質之飲食的攝入,例如肉類、蛋類及豆類食品,一般的青菜與水果則較無限制。

     

    2.

    由於白胺酸為必須胺基酸之一,而必須胺基酸是人體維持成長發育所必須,因此,雖然此症患者須限制白胺酸,但仍然要有少量攝取以滿足人體所需。此外,飲食的設計需兼顧熱量與有益蛋白質的充分攝取,以維持人體正常的成長。

     

    3.

    新生兒時期的病童成長所需之蛋白質來源,主要由特殊奶粉提供。幼兒期主要飲食內容為一般奶粉、特殊奶粉與多醣碳水化合物的組合,而其比例須依病童個別成長情形來隨時調整飲食組成。

     

    4.

    年齡、體重、運動量、食物內容、奶粉內容等,皆會影響病童的營養需求,因此,除了求助於營養師的專業指導外,家長也必須對於食物的營養成分有充足的瞭解,如此才能為病童擬訂出合適的飲食計劃。

     

     

     

    II. 預防低血糖的發生

     

    1.

    維持規律的生活作息,此症患者需維持血糖值的穩定,因此三餐宜定時,睡前也宜食用宵夜,使患者在睡眠中仍有足夠的熱量維持血糖。

     

    2.

    此症患者外出、旅遊、運動或居家時,應隨時備有高熱量食品(例如糖果),以因應低血糖狀況之發生。病患若因腸胃炎或其它原因無法進食時,需施以靜脈注射葡萄糖液以維持血糖之恆定。

     

    3.

    避免長期飢餓,因飢餓會使血糖降低,並導致蛋白質以及脂肪分解產生熱量,且在此過程中會產生有害人體之有機酸。因此,若患者無法及時補充熱量以提高血糖濃度,將因酸中毒而昏迷,甚至死亡。

     

     

     

    III. 藥物治療

     

     

    此症患者目前尚無法治癒,需每日服用肉毒鹼(L-carnitine),以協助排除有害人體之有機酸,而補充綜合維他命亦有輔助之功能。此外,血液中游離型肉毒鹼(free carnitine)需≧30 umol/L,若游離型肉毒鹼不足,則建議應增加L-carnitine之攝取。

     

     

     

    IV.

     

     

    白胺酸代謝異常目前尚未列入新生兒篩檢項目中,以致大多數患者於出生後多因低血糖、酸中毒、高血氨症或因其它感染而死亡,少數存活之患者若未及早給予低蛋白質之飲食控制,則易有心智發展遲緩現象。因此,若能及早診斷並及時限制蛋白質的攝取,加上改用特殊奶粉飲食以及避免長期飢餓,則患者身心發展仍可趨於正常。

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    6 年前

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    6 年前

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