蕙如 發問時間: 健康疾病與處置癌症 · 1 0 年前

布倫氏症候群

請問各位精通醫療的大大:

1.布倫氏症候群=血癌嗎?

2.如果不是,那他的成因、症狀、解決的方法又是甚麼?

3.我查過很多筆資料,都說是基因突變的一種,那是怎麼個突變法呢?

拜託各位,我要交報告啦!!!!

(90度鞠躬)

1 個解答

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  • 提姆
    Lv 7
    1 0 年前
    最佳解答

    1.布倫氏症候群=血癌嗎?

    布倫氏症候群 (Bloom syndrome, BLM) 不等於血癌,它是一個罕見的體染色體隱性遺傳的疾病。特徵是罹病的患者之染色體會有高頻率的斷裂及重組。是由皮膚科醫師 David Bloom 在1954 年首先發表。

    2.如果不是,那他的成因、症狀、解決的方法又是甚麼?

    BLM 的臨床表現是身材短小(因生長遲滯),當暴露在陽光時,臉上會有紅疹,這種紅疹可以像是蝴蝶狀的分布在兩側臉頰,也會發生在其他陽光容易曬到的部位,如手及背部。其他特徵還有高頻的音調,特殊的臉型:長、瘦、下巴小、鼻耳明顯;皮膚色素沈澱;皮膚微血管擴張;免疫力低下,主要是某類的免疫球蛋白缺乏,造成反覆的肺炎及耳朵發炎;男性不孕症,女性次不孕症。合併症包括:慢性肺病、糖尿病、學習不彰,甚至有部份智能障礙。最明顯的合併症就是容易罹患癌症,這是因為他們基因突變率高的關係。這種容易致癌的情況有幾個特點:(1) 種類多樣,包括血癌、淋巴癌及上皮癌;(2) 比起一般人口,罹癌的年紀比較輕,平均 25歲;(3) 多發性,可以同時罹患多種癌症。目前沒有治本的醫療方法。

    3.我查過很多筆資料,都說是基因突變的一種,那是怎麼個突變法呢?

    此病是由於BLM基因突變所導致。BLM基因負責產生一種核酸解螺旋酶 (RecQ DNA helicase family),能解開雙股螺旋DNA。BLM解螺旋酶在DNA複製時,在辨識錯誤避免失誤方面,扮演著重要的角色,可協助維護個體DNA的構造完整性。由於BLM基因突變造成核酸解螺旋酶改變,而影響DNA的解螺旋及複製過程但當核酸解螺旋酶的功能受到影響時,姐妹染色分體進行DNA的互換頻率將會大幅增加,因而增加DNA複製過程的錯誤。姐妹染色分體增加DNA互換情況表示染色體的不穩定性,可能因此提高罹癌的風險,並造成其他病徵。

    參考資料: 維基百科
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