建宏 發問時間: 懷孕與育兒懷孕 · 7 年前

X染色體脆折症的小孩會有什麼症狀?

幫人問

小孩如果得到X染色體脆折症

那會出現哪些症狀?

如果小孩真的是這個病

是不是代表他爸媽有相關的遺傳基因

下一胎也有可能這樣?

4 個解答

評分
  • Hsu
    Lv 5
    7 年前
    最佳解答

    X脆折症是遺傳疾病,會造成寶寶智能比較遲緩

    而且家族中有人被遺傳的話,通常不會只有一個人

    可能整個家族就有好幾個人有

    懷疑自己是帶因者的話

    可以抽血做檢查

    x脆折症的症狀

    以下轉載自創源網頁

    http://www.gga.asia/Content.aspx?id=1002&sid=10021...

    由於此症為性聯遺傳,幼兒時外觀多無異樣,很難判別,多數通常到3歲左右才會被確診出。 美國國立兒童健康及人類發展研究院(NICHD)指出,X染色體脆折症的患者不一定都有相同的特徵及症狀,但有少部分症狀普遍都會發生,女性較男性輕微。

    類別

    大致症狀生理特徵

    嬰幼兒期症狀不明顯,但隨著年齡增加而明顯,如窄臉、大頭、寬額頭、大耳及扁平足等。男生青春期有巨睪現象。智力與學習障礙許多患者有智力方面的問題,輕微的可能如對數學的學習障礙,嚴重則如智力障礙。影響思考、推理及學習能力。行為、社交、情緒障礙大部分患者會有一些行為上的改變。在新環境容易感到害怕及焦慮,無法與人接觸,尤其是男生,可能注意力無法集中或

    具有攻擊性;女生則極度害羞。語言問題男性患者較有此方面問題。無法清楚說話、無法瞭解社交話語如說話的語氣或肢體語言。有些患者語言能力發展遲於正常

    發育兒童,大部分最終能夠言語。官能障礙許多患者會被某些官感的問題困擾,例如強光、噪音或穿在自己身上的衣服,而產生不同的行為。

    參考資料: 創源
  • 可以去檢查x染色體脆折症

    看有沒有遺傳的基因

  • 7 年前

    台北慈濟醫院副院長游憲章、小兒科醫師蔡立平召開記者會指出,「X染色體

      脆折症」是造成寶寶智能遲緩的第二大原因,僅次於唐氏症。基於優生觀念,

      大多數孕婦在產檢時會主動自費做唐氏症篩檢,但卻忽略 「X染色體脆折症」

      ,主要是因了解不多所致。

      

      蔡立平表示,「X染色體脆折症」是一種家族遺傳疾病,也是遺傳性**中最

      常見的一種,病因為X染色體上「FMR-1基因」產生突變的現象,發生率為2.99%;

      若帶因者為女性,生出X染色體脆折症**兒的機率高達50%。

      他說,脆折症有20%的比率無家族史,且病童外觀與正常孩童差不多,臨床上

      比較不易判斷。 主要特徵在於臉形較長、額頭較高、耳朵較大、男生睪丸偏

      大等。智能發展遲緩,行為差異更大,常會被診斷為過動兒或自閉兒。

      台北慈濟醫院指出,為加強產前照護的完整性,將提供脆折症自費檢查,費用

      為新台幣 3000元,懷孕12週內的孕婦,可於產檢第一次的血液檢驗合併抽血檢

      查,第16週前就可得知檢驗報告。

    ---

      X染色體脆裂症

    X 染色體脆弱症 (fragile X syndrome)又叫易脆X症候群、X脆折症,是最常見

      的性聯遺傳智能障礙疾病,大約每1250位男性即可發現一例,女性的發生率較

      低,病情也較輕微。如果帶因者是男性,則所生的兒子都正常,但女兒即有50%

      為帶因者,這些帶因的女兒所生的子女,不管是男生或女生都有一定的機率

      (男>女)會出現典型的**。

      此症是僅次於唐氏症,造成**好發的第二原因,而唐氏症有95%並非遺傳所

      造成,但此症卻是一種遺傳性的智能障礙遺傳性疾病。

      根據國外的調查,約 1/350 女性是此症的帶原者,若帶原婦女生下男嬰,罹患

      此症機率則更高達5成,發生率在男性約 1/1,000~/1,250,在女性為1/2,000~1/2,500。

      此症有明顯的家族好發現象,後代的成員,患者人數的比例也就愈高。

      是一種不尋常的遺傳模式,在一般正常女性為 XX 染色體,男性則為 XY 染色

      體,若 1個 X 染色體異常,女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性,

      而男性會因為缺乏保護而顯現症狀,這也就是為何女性帶原率高,症狀卻較容

      易反應在男性身上的緣故。此症有明顯的家族好發現象,後代的成員,患者人

      數的比例也就愈高。

      如果家族裡面有原因不明的先天**都應該接受這種檢查。目前我國少也有一

      些醫院可以利用先進的技術檢查這段特殊基因的長度,以確認家族內是否有這

      種潛在的危險。檢查胎兒時本症也有一些特殊的地方---絨毛檢查的正確性不如

      羊膜細胞或胎兒臍帶血的分析。因此為了正確的產前診斷,應該利用羊膜穿刺

      或臍血採取,不要使用絨毛採樣。

      臨床特徵

      幼兒期:很難從外觀上發現,但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心

      智發展異常等情形發生,

      男性患者:身上會有臉型瘦長、耳形扁大、青春期後、睪丸為正常人的兩倍大

      、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下、面部下顎向前突出、高弓狀硬顎、其他

      問題包括脊柱前彎。

      女性患者:症狀通常較少,在程度上也較輕。可能會有的症狀包括:關節過度

      伸展及頭部跟臉部的特徵,在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生,不併

      有學習及行為障礙。

      此症無特殊治療方法,只能借助早期療育、特殊教育及支持性療法,及早安排

      適當的照顧計畫。

      什麼人應尋求遺傳諮詢

       1. 本人或家族成員患有某種遺傳疾病或先天畸形。

       2. 曾生育過遺傳疾病患兒或先天畸形患兒的父母。

       3. 不明原因反覆流產的夫婦。

       4. 婚前已知相戀對方或家族成員中有某種遺傳疾病或先天畸形者。

       5. 婚後多年不孕夫婦。

       6. 性器官發育異常的男女或原發性閉經的婦女。

       7. 原因不明的**、發展遲緩及矮小。

       8. 多發性畸形者。

       9. 染色體構造異常的患者之父母及家屬。

      10. 35歲以上之高齡孕婦。

      11. 長期接觸不良環境因素的婚齡、育齡的青年男女。

      12. 孕期接觸不良環境因素、病毒感染、服藥不當,以及患有慢性疾病之孕婦,

        如糖尿病、癲癇。

    參考資料: 網路
  • 匿名使用者
    7 年前

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    http://blog.yam.com/mickly

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